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性发育异常

发布时间:2019-05-16

两性畸形的病因、临床表现和治疗均十分复杂。简单来说,男性胎儿在发育过程中因睾酮合成不足或作用障碍,导致阴茎短小、尿道下裂、盲端阴道形成。学术定义为:染色体、性腺、外生殖器的表现不一致,现称为性发育异常疾病(Disorders of Sex Development,DSD )。对性发育异常疾病的患者进行染色体性别、性腺性别、外生殖器性别和社会性别的鉴定和确定,是处理此类疾病的基础。

正常男性的性分化,有赖于雄激素足量且能够正常地发挥其生理作用。根据雄激素缺乏或其作用障碍的不同程度就会出现轻重不一的男性假两性畸形;女性的性分化不需要卵巢分泌雌激素的参与。当没有雄激素的作用时,性分化原基就自然而然地分化为女性的内、外生殖器。

来源于睾丸的雄激素,是统领男性一生的重要激素,造就了男性隆起的肌肉和正常的勃起功能。就像一把钥匙只能开启相对应的门锁一样,体内的睾酮必须通过其特异的受体才能发挥作用。如果受体功能异常,尽管有大量雄激素,也不能发挥正常生物学效应。这种情况称为“雄激素抵抗”。对这类患者,即使补充大量雄激素治疗,也难以促进阴茎的增长,因为这些雄激素在体内不能找到相应的受体而发挥作用。

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